Гемохроматоз у взрослых и детей: почему появляется и как лечится

Железо в организме человека выполняет ряд важнейших функций — в составе гемоглобина доставляет кислород в клетки и ткани, активно участвует в обмене веществ и синтезе гормонов щитовидной железы, укрепляет иммунную систему. Однако ошибочно думать, что чем больше железа, тем лучше. Его избыток приводит к возникновению тяжелого заболевания, которое поражает все внутренние органы. Гемохроматоз — что это такое, как и когда проявляется у взрослых и детей, какими грозит осложнениями, можно ли предотвратить возникновение недуга — эти вопросы остаются актуальными для ученых и врачей до сих пор. При этом установлено, что если больной проходит соответствующую терапию, то течение болезни заметно сглаживается, а срок жизни пациента увеличивается на десятки лет.

Описание гемохроматоза

Избыток железа в организме приводит к угнетению функций всех внутренних органов. Излишки металла не выводятся наружу, а оседают в печени, сердце, поджелудочной железе, почках и гипофизе, накапливаются в тканях, слизистых и суставах. Гемохроматоз — мультисистемное заболевание, которое возникает из-за чрезмерно активного всасывания железа органами ЖКТ.

Так как металл накапливается в органах десятилетиями, то обычно симптомы появляются к 40 годам или позже. Болезнь считается достаточно редкой — заболевает лишь 2-3 человека из 1000. Первой страдает печень, поэтому вторым названием недуга является пигментный цирроз. Далее поражаются сердце, эндокринные железы, суставы. По статистике мужчины заболевают в несколько раз чаще, чем женщины. Это объясняется тем, что ежемесячно женщины теряют определенное количество железа вместе с менструальной кровью, естественным путем снижая его содержание в организме.

Почему возникает заболевание и его виды

Недуг имеет наследственный или приобретенный характер. Чаще всего врачи сталкиваются именно с врожденным заболеванием, которое обусловлено дефектами различных генов, отвечающих за метаболизм железа. Выделяется 4 вида этой формы гемохроматоза, причины которого кроются в наследственности:

• классический — определяется у 95% больных, связан с геном HFE, который перестает давать верную информацию о содержании железа в организме и сигнализирует о его постоянном дефиците, провоцируя чрезмерное всасывание металла в кишечнике;
• ювенильный — редкая форма недуга проявляется в возрасте 12-30 лет;
• наследственный, не связанный с геном HFE;
• аутосомно-доминантный — проявляется в нарушении транспортировки железа.

Вторичный гемохроматоз является следствием других заболеваний или возникает из-за чрезмерного поступления железа в организм. Имеет 4 разновидности:

• посттрансфузионный — связан с частыми переливаниями крови;
• алиментарный — возникает из-за цирроза печени, вызванного алкоголизмом, потому что спиртные напитки резко повышают количество всасываемого в ЖКТ железа;
• метаболический — нарушается метаболизм железа из-за вирусных гепатитов, талассемии, онкологии, кожной порфирии, проблем с поджелудочной железой;
• смешанный — имеет несколько причин.

Важно! Бесконтрольный прием железосодержащих витаминных комплексов, а также низкобелковая диета являются причинами гемохроматоза.

Существует особая форма заболевания — неонатальный гемохроматоз, который выявляется у новорожденных на первых неделях жизни. Внутриутробная недоразвитость и печеночная недостаточность приводят к гибели младенцев. Болезнь всегда протекает стремительно. К сожалению, причины возникновения младенческой формы недуга пока неизвестны и сказать точно, что такое гемохроматоз новорожденных врачи не могут.

Как проявляется заболевание

Так как железо накапливается и откладывается в организме в течение нескольких десятилетий, то на разных стадиях заболевания появляются различные симптомы. Выделяют 3 степени развития гемохроматоза и соответствующие им признаки:

1. Начальная стадия — больные жалуются на чрезмерную утомляемость, снижение веса, боли в суставах и в области печени. Их начинает беспокоить сухость кожи, появляются слабость и снижение полового влечения. Дифференцировать заболевание только по этим симптомам достаточно проблематично. Перегрузка организма железом пока еще не присутствует.
2. Развернутая стадия — появляются бронзовая пигментация кожи, угнетение половой функции, у женщин обнаруживается бесплодие и аменорея, начинается цирроз печени. Присоединяющийся сахарный диабет носит специальное название — бронзовый диабет. На этой стадии диагностируется начальная и средняя степень перегрузки организма железом.
3. Терминальная стадия — из-за большого содержания железа возникают тяжелые заболевания: кахексия, асцит, портальная гипертензия. Такие недуги и состояния как печеночная и острая сердечная недостаточность, сепсис и диабетическая кома приводят к летальному исходу.

Наследственный, или идиопатический гемохроматоз, который является самой распространенной разновидностью заболевания, становится очевидным, когда количество железа в организме достигает 30-40 г.

В зависимости от того, какой орган или система поражены возникают следующие симптомы:

• поражение сердца — кардиопатическая форма — основная нагрузка приходится на сердце, поэтому возникают аритмия, сердечная недостаточность, многократно повышается возможность инфаркта;
• поражение эндокринных органов — под удар попадают поджелудочная железа с возникновением сахарного диабета и гипофиз с угнетением половой и репродуктивной функций;
• поражение печени — гемохроматоз печени — происходит увеличение органа, появляется его болезненность, диагностируется цирроз, одновременно изменяются размеры селезенки (спленомегалия).

«К самым ранним признакам заболевания относятся изменение окраски кожи и слизистых, выпадение волос, вогнутая форма ногтей, суставные боли»

При появлении этого комплекса симптомов необходимо обратиться ко врачу за разъяснениями, что это такое — начальный гемохроматоз или другое заболевание.

Особенности диагностики заболевания

Сложность выявления гемохроматоза заключается в постепенном нарастании симптомов и их схожести с другими заболеваниями. Диагноз ставится на основе проведения лабораторных и инструментальных исследований:

1. Биохимический анализ крови — гемохроматоз диагностируется при содержании железа более 38 мкмоль/л, дополнительно определяется содержание глюкозы и гликозилированного гемоглобина.
2. Анализ мочи — заболевание фиксируется при содержании железа от 10 мг/сутки при норме до 2 мг. Стандартной процедурой является проведение десфераловой пробы — принимаемый внутрь десферал соединяется с железом и выводится через почки (норма <2 мг/сутки).
3. Биопсия тканей печени и кожи — наличие излишнего количества железа в тканях подтверждает диагноз.
4. Молекулярно-генетическая экспертиза — указывает на первичный, то есть наследственный характер заболевания.
5. Рентген суставов, УЗИ и МРТ, ЭКГ, ЭхоКГ — дают визуальное представление о состоянии органов и систем.

Диагностика гемохроматоза направлена не только на выявление болезни, но и четкую дифференциацию с другими заболеваниями.

Как лечить предупредить появление

Главными целями терапии являются снижение уровня железа в организме и проведение лечебных мероприятий для сопутствующих заболеваний. Лечение сводится к следующим шагам:

• проведение кровопускания для выведения излишков железа и достижения легкой степени анемии — назначается дважды в неделю, количество выпускаемой крови подбирается индивидуально, но не превышает 450 мл;
• жесткий контроль за приемом железосодержащих БАДов и витаминов;
• запрет на прием алкоголя;
• строгая диета с малым содержанием железа в пользу пищи, богатой белками — отказ от красного мяса, печени, яблок, шпината, гречки;
• цитаферез — переливание крови с одновременным ее очищением от избытка железосодержащих компонентов;
• медикаменты — назначается введение специальных препаратов внутримышечно и внутривенно для связывания и выведения железа из организма;
• тщательный контроль за сахарным диабетом, сердечной недостаточностью, циррозом печени и своевременное их лечение;
• артропластика — эндопротезирование сосудов.

В случае наследственной формы заболевания профилактика сводится к семейному скринингу, своевременному выявлению и началу раннего лечения недуга. При вторичном гемохроматозе внимание уделяется рациональному питанию, правильному приему железосодержащих препаратов, контролю за количеством переливаний крови, введению запрета на алкоголь. Особое внимание уделяется больным с недугами печени и кроветворной системы.

Подводя итоги

Гемохроматоз чаще всего имеет наследственную природу и связан с повреждением генов, отвечающих за всасывание и выведение железа из организма. Первые признаки заболевания схожи с симптомами других недугов, поэтому выявить болезнь на ранней стадии проблематично. Откладывающееся в течение десятилетий во внутренних органах железо в итоге приводит к сбою в их работе. На III стадии развития заболевания вероятен летальный исход. Своевременное, правильное и системное лечение продлевает жизнь пациента не менее, чем на 10 лет. Отказ от терапии приводит к переходу недуга на терминальную стадию в течение нескольких лет.