Порфирия – это группа редких наследственных заболеваний крови, характеризующаяся нарушением пигментного обмена, которую в древности еще называли «болезнь вампира». При заболевании в тканях и крови повышается уровень порфиринов и происходит интенсивное выведение их с калом и мочой. Заболевание отличается тяжелым течением, сопровождающимся фотодерматозом, нервно-психическими нарушениями, расстройствами пищеварения, гемолитическими кризами.
Содержание
Почему появляется болезнь?
В организме больного человека не вырабатывается гем – компонент гемоглобина, являющий собой соединение порфирина и железа. Вследствие этого, в крови и тканях накапливаются свободные порфирины и их предшественники, которые токсически воздействуют на организм, вызывая характерные признаки болезни.
Практически всегда порфирия передается генетически. Тип наследования болезни – аутосомно-доминантный, то есть носителем дефектного гена выступает только один из родителей.
Некоторые виды заболевания, в частности поздняя кожная порфирия может возникнуть на фоне:
- функциональных заболеваний печени;
- злоупотребления алкоголем, гормональными препаратами и другими медикаментами;
- отравления инсектицидами и тяжелыми металлами;
- гепатита С, цирроза печени;
Также описаны случаи возникновения порфирии после проведения гемодиализа.
Виды и формы порфирии
В зависимости от локализации патологического процесса, заболевание подразделяется на несколько форм:
- Печеночная:
- острая перемежающаяся порфирия;
- наследственная порфирия;
- вариегатная порфирия;
- дефицит дегидратазы и аминолевулиновой кислоты;
- поздняя кожная порфирия.
- Эритропоэтическая:
- болезнь Гюнтера, или врожденная порфирия;
- эритропоэтическая протопорфирия;
- эритропоэтическая урипорфирия.
По характеру клинического течения порфирия бывает:
- Острая.
- Протекающая в основном с поражением кожи.
Симптомы заболевания
Клинические проявления порфирии зависят от ее вида. Основными признаками любой формы болезни являются:
- красновато-коричневый цвет мочи;
- сильная боль в животе.
Печеночные порфирии характеризуются следующими симптомами:
- невропатия;
- повышенное артериальное давление и тахикардия;
- боль в конечностях;
- нарушения водно-электролитного баланса.
Основными признаками эритропоэтических форм выступают:
- анемия;
- поражение кожи: светочувствительность, изменение пигментации;
- неадекватное поведение при нахождении на солнце.
Порфирия носит хронический характер. На фоне относительного благополучия симптомы проявляются при воздействии провоцирующих факторов:
- солнечных лучей;
- приема медикаментов;
- употребления наркотиков и алкоголя.
Особенности клинической картины разных форм порфирии
- Поздняя кожная порфирия
Характеризуется повышенной склонностью к травмированию и воспалительными заболеваниями кожи. Поражения кожи локализуются на участках, незащищенных от солнечного света (на кистях, шее, верхней части спины и грудной клетки). Под действием солнечных лучей кожа покрывается пузырями, которые лопаются и образуют корочки серого или коричневого цвета. Заболевание вызывает зуд и жжение кожи. Процесс заканчивается рубцеванием поражений. При устранении высыпаний на коже остается серая пигментация.
Кожа больных дряблая, роговой слой легко отслаивается. Кожа лица пепельно-сиреневого оттенка. На лице появляются небольшие внутрикожные высыпания белого цвета.
- Врождённая эритропоэтическая порфирия
Первые проявления возникают еще в грудном возрасте в виде красного цвета мочи. Заболевание сопровождается тяжелой фотосенсибилизацией. На незащищенных участках кожи появляются эрозии, глубокие трещины или пузыри. У больных наблюдается светобоязнь, гипертрихоз (значительное количество волос) рук, ног и лица.
У детей старше года отмечается анемия, недоразвитие скелета, потемнение эмали зубов.
- Эритропоэтическая протопорфирия
У больных быстро развивается острая чувствительность к солнечному свету. При воздействии солнечных лучей у больных возникает жжение и ощущение ожога на коже, который физически может не проявляться.
При длительном нахождении на солнце кожа краснеет, отекает, покрывается петехиальными высыпаниями. В процессе прогрессирования болезни кожа в области суставов и спинки носа утолщается, возникают трещины около рта и на носу.
- Острая перемежающаяся порфирия
Характеризуется абдоминальными болями, тяжелыми полиневритами, психозами и коматозными состояниями. У больных повышенное артериальное давление. Заболевание часто имеет летальный исход вследствие респираторного паралича, комы или кахексии. Обострение заболевания провоцирует беременность, прием медикаментов.
- Эритропоэтическая протопорфирия
Характеризуется повышенной чувствительностью кожи к солнечным лучам. На коже под действием солнца образуются кровоизлияния и пузыри, которые в дальнейшем изъязвляются.
Осложнения порфирии
Болезнь порфирия неизлечима и плохо поддается контролю, поэтому часто возникают осложнения. Среди них:
- желчнокаменная болезнь;
- параличи;
- кома;
- почечная и дыхательная недостаточность.
Диагностика заболевания
Диагностику порфирии осуществляет врач генетик и дерматолог. Диагноз ставится на основе осмотра, жалоб пациента и результатов дополнительных исследований:
- компьютерной томографии;
- рентгенографии грудной клетки;
- ЭЭГ;
- флуоресцентного анализа мочи;
- общеклинического анализа крови;
- анализа мочи на порфобилиноген.
Лечение порфирии
Патогенетического лечения порфирии не существует. Терапия заболевания сводится к минимизации факторов, провоцирующих обострение, и назначению препаратов, сдерживающих проявления симптоматики.
При лечении печеночных порфирий применяют:
- Индерал, Обзидан – для понижения артериального давления.
- Опиоидные анальгетики или Аминазин – для снятия боли.
- Раствор глюкозы внутривенно – для снижения продукции порфиринов.
- Аденозинмонофосфат.
- Рыбоксин.
- Делагил – соединяется с порфиринами и выводит их с мочой.
- Гематин – для уменьшения времени приступа.
В основе терапии эритропоэтических форм лежит применение следующих препаратов:
- Препараты железа для коррекции анемии.
- Активированный уголь ударными дозами для прерывания абсорбции порфиринов в кишечнике.
- Гидроксимочевина – для угнетения эритропоэза.
- Трансплантация костного мозга.
- Переливание крови.
В случаях неэффективности медикаментозной терапии проводится 4 и больше плазмафереза с интервалом 8 – 10 дней. В процессе процедуры используют донорскую плазму, полиглюкин или альбумин.
При некоторых формах порфирии, сопровождающихся выраженным гемолизом и тяжелым течением неплохой результат дает спленэктомия – удаление селезенки.
Можно ли предупредить болезнь?
Поскольку порфирия является наследственным заболеванием, специфических мер профилактики не существует. Но можно уменьшить степень проявления клинической картины, исключив контакт с триггерами заболевания.
Больным следует избегать:
- употребления психоактивных веществ и некоторых антибиотиков;
- нервно-психических нагрузок;
- солнечного света: при проведении операций пациентам с порфирией необходимо защищать кожу, во время нахождения на солнце носить одежду с длинными рукавами, головной убор.
Больным порфирией, имеющим отношение к транспортной сфере, нужно избегать контакта с бензином и другими химическими веществами, так как они могут спровоцировать обострение недуга.
При планировании беременности женщине желательно посетить врача-генетика, чтобы исключить вероятность рождения ребенка с этой патологией. Особенно это касается пар, которые имели случаи порфирии в роду.
При появлении признаков болезни очень важно сразу же обратиться к врачу. Ранняя диагностика порфирии позволит держать заболевание под контролем и вести относительно нормальный образ жизни.
Отправить комментарий